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"Le génome, comme tout objet biologique, est soumis à un équilibre subtil entre stabilité et adaptabilité. Les éléments transposables sont des éléments mobiles qui participent à l’évolution du génome mais peuvent également causer des mutations néfastes. L’épigénome participe au maintien de la stabilité du génome en empêchant l’activité de ces éléments transposables. Lors de leur activité les éléments transposables génèrent des formes d’ADN extrachromosomiques circulaires (ADNecc), cependant leur impact sur le génome n’est pas connu.

Nous avons développé une méthode appelée mobilome-seq permettant de séquencer les ADNecc en pleine longueur grâce à la technologie Nanopore. En analysant les ADNecc et le génome de plantes mutantes pour des voies majeures de régulation épigénétique chez Arabidopsis thaliana, nous avons pu montrer que ces plantes accumulaient une grande quantité d’ADNecc correspondant à des transposons à ADN et rétrotransposons.

De plus, la population des ADNecc est bien plus diverse que prévu, la moitié des ADNecc étant tronqués, d’autres chimériques. De façon inattendue, nous avons également montré que le génome de ces plantes comportait des variants structuraux importants tels que des duplications de gènes qui apparaissent spontanément en une seule génération, au laboratoire. Un locus en particulier, impliqué dans la résistance aux pathogènes, est délété ou dupliqué dans ces plantes suggérant qu’il existe des « hotspots » de variation structurale dans le génome.

Ces résultats démontrent un rôle nouveau et crucial de l’épigénome dans la protection du génome contre les variants structuraux. Les ADNecc étant également abondants dans les cellules cancéreuses, notre étude ouvre des pistes pour mieux comprendre l’interaction entre ces formes circulaires et la stabilité du génome dans d’autres systèmes biologique"